Retinosis Pigmentaria


Afecciones y Tratamientos

Retinosis Pigmentaria

DEFINICIÓN

La Retinosis Pigmentaria, también llamada Retinitis Pigmentosa (RP), comprende a un grupo de enfermedades de origen genético, que produce un cuadro de Distrofia Retinal progresiva en ambos ojos, con compromiso visual variable y que puede comenzar a distintas edades, pero es más frecuente durante la infancia o adolescencia.

SINTOMAS

Se manifiesta al comienzo con limitación en la visión nocturna, constricción del campo visual y, en algunos casos, compromiso de la visión central, (de lectura, detalles y visión de colores). Esta afección puede ser puramente ocular o ser parte de diferentes síndromes con compromiso de otros órganos como Usher, Bardet-Biedl, Kerns Sayre, entre otros.

La retina es una membrana delgada, que tapiza la parte interna posterior del ojo y es la encargada de “captar” la visión. Los Bastones y los Conos (llamados fotorreceptores), son las células encargadas de convertir el estímulo luminoso en una señal eléctrica, punto de inicio de la vía visual, para ser interpretada por el cerebro como imagen.

Las personas con RP experimentan una pérdida de visión progresiva debido a la disfunción de los fotorreceptores. Los síntomas dependen del tipo de fotorreceptores inicialmente afectados. En la mayoría de las formas de RP, se afectan inicialmente los bastones. Por estar concentrados en las áreas más externas de la retina y activarse con luces de baja intensidad, la disfunción de bastones se manifiesta con limitación en la visión periférica y nocturna. Al afectarse también los conos, los pacientes experimentan baja de agudeza visual, les cuesta leer, reconocer las caras, los colores y se encandilan con facilidad. La ceguera nocturna es uno de los síntomas iniciales en RP.

CAUSAS

Generalmente RP es causada por mutaciones o cambios producidos en un único gen, heredado de uno o ambos padres. Este gen modificado genera la producción anómala o la falta de producción de una determinada proteína, que participa en el ciclo visual retinal. Existen aproximadamente 100 mutaciones diferentes responsables de RP, conocidas actualmente. Los patrones de herencia genética se clasifican en autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Cuando un paciente es diagnosticado con RP, se aconseja examinar a los familiares cercanos. Suelen requerirse exámenes complementarios como Electrorretinograma (ERG), Autofluorescencia (AF) y Tomografía de Coherencia Óptica (OCT).

El examen genético determina generalmente el tipo de mutación que causa la enfermedad.

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TRATAMIENTO

Actualmente existe una terapia génica aprobada por FDA para RP y Amaurosis congénita de Leber debidas a la mutación en el gen RPE65 y otras terapias en fase de ensayo clínico, con resultados alentadores.

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