DEFINICIÓN

La Enfermedad de Stargardt es una enfermedad ocular que produce pérdida de la visión en chicos y en adultos jóvenes. Es hereditaria, es decir que se transmite de padres a hijos, aunque los padres no presenten síntomas, pueden tener mutaciones en su ADN.

Es una forma de distrofia macular, también se la denomina degeneración macular juvenil. La mácula es la zona de la retina que da la visión central, la que nos permite leer, ver detalles y colores.

En las personas que tienen enfermedad de Stargardt, están afectadas células especiales del área macular que detectan la luz, llamadas fotorreceptores y el epitelio pigmentario retinal. La visión se vuelve borrosa o tiene zonas oscuras y también resulta difícil ver bien los colores. Al comienzo de la afección suelen recetarse anteojos, que mejoran solo parcialmente la visión. Es fundamental evaluar el fondo de ojo en todos los pacientes y, realizar exámenes complementarios como electrorretinograma, autofluorescencia y Tomografía de Coherencia Óptica (OCT), para llegar al diagnóstico clínico.

Existen varias formas de Distrofias Maculares en pacientes jóvenes, por esta razón es importante llegar al diagnóstico genético, para conocer la mutación responsable de cada cuadro. La mutación en el gen ABCA4 es la más frecuente dentro de las formas de distrofias maculares juveniles, como la enfermedad de Stargardt.
Todos estos pacientes deben utilizar filtros especiales para proteger sus retinas.